Hémopathies et maladies du sang
Les hémopathies regroupent les maladies affectant les cellules sanguines, les organes hématopoïétiques, la moelle osseuse ou le système lymphoïde. Certaines entraînent une diminution de la production des cellules sanguines et peuvent provoquer une anémie, une thrombopénie ou une neutropénie.
Selon la maladie et la situation clinique, ces cytopénies peuvent nécessiter des transfusions de concentrés de globules rouges (CGR) ou de concentrés plaquettaires. La transfusion constitue alors un traitement de support associé au traitement spécifique de la maladie.
Aplasie médullaire
L'aplasie médullaire est une insuffisance médullaire caractérisée par une diminution importante de la production des cellules sanguines, liée à une atteinte des cellules souches hématopoïétiques. Elle se traduit généralement par une pancytopénie associant, à des degrés variables, anémie, thrombopénie et neutropénie.
L'origine peut être constitutionnelle ou acquise. Parmi les causes acquises figurent certaines substances médicamenteuses ou toxiques, les radiations ionisantes, certaines infections et surtout des mécanismes immunologiques. Dans une proportion importante de cas, aucune cause précise n'est identifiée.
Traitement
La prise en charge dépend de la sévérité de l'aplasie, de l'âge du patient, de son état général et de la possibilité de réaliser une greffe.
Chez les patients éligibles disposant d'un donneur approprié, l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques constitue un traitement potentiellement curatif. Chez les patients ne pouvant pas bénéficier d'une greffe, une immunosuppression associant notamment des globulines anti-thymocytaires et la ciclosporine, avec ajout possible d'eltrombopag selon la situation, peut être proposée.
Les transfusions de CGR et de plaquettes sont utilisées comme traitement de support lorsque l'anémie ou la thrombopénie le justifie. Elles permettent de limiter les conséquences de l'insuffisance médullaire en attendant la réponse au traitement spécifique.
Syndromes myélodysplasiques
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des hémopathies clonales caractérisées par une hématopoïèse inefficace et une dysplasie d'une ou plusieurs lignées sanguines. Ils peuvent entraîner une anémie, une neutropénie et/ou une thrombopénie.
Ils surviennent principalement chez les sujets âgés. Certains SMD peuvent être secondaires à des traitements antérieurs, notamment une chimiothérapie ou une radiothérapie. Une partie des SMD peut évoluer vers une leucémie aiguë myéloïde, mais cette évolution n'est pas systématique.
Traitement
La prise en charge dépend notamment du risque évolutif de la maladie, de l'âge, de l'état général, des anomalies cytogénétiques et moléculaires et des comorbidités.
L'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques constitue actuellement le seul traitement potentiellement curatif, mais elle n'est envisageable que chez une proportion sélectionnée de patients, notamment dans les formes à haut risque.
Dans les formes à faible risque, la prise en charge vise notamment à corriger l'anémie et à réduire la dépendance transfusionnelle. Selon le profil du patient, différents traitements peuvent être utilisés, notamment les agents stimulant l'érythropoïèse, le luspatercept ou, dans certaines formes particulières, le lénalidomide.
Lorsque des transfusions répétées entraînent une surcharge en fer, une chélation du fer peut être envisagée selon le contexte clinique et biologique. Les chélateurs se lient au fer et favorisent son élimination.
Leucémies
Les leucémies sont des hémopathies malignes caractérisées par la prolifération anormale de cellules hématopoïétiques. Selon leur origine et leur évolution, elles sont classées notamment en leucémies aiguës ou chroniques, et en leucémies de lignée myéloïde ou lymphoïde.
Les leucémies aiguës sont caractérisées par l'accumulation de cellules immatures appelées blastes. Cette prolifération perturbe l'hématopoïèse normale et peut entraîner une anémie, une thrombopénie et une neutropénie, avec un risque important d'infection et d'hémorragie.
Les principales formes sont la leucémie aiguë myéloïde (LAM) et la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL).
Les leucémies chroniques comprennent notamment la leucémie myéloïde chronique (LMC) et la leucémie lymphoïde chronique (LLC). Leur évolution est généralement plus lente, mais leur prise en charge et leur pronostic sont très différents selon leur type.
Traitement et transfusion
Les traitements varient considérablement selon le type de leucémie et les caractéristiques biologiques de la maladie. Ils peuvent faire appel à la chimiothérapie, aux thérapies ciblées, aux immunothérapies et, dans certaines situations, à une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.
Les traitements intensifs peuvent provoquer une aplasie médullaire transitoire. Des transfusions de CGR et de plaquettes peuvent alors être nécessaires afin de corriger l'anémie et de prévenir ou traiter les complications hémorragiques.
Lymphomes
Les lymphomes sont des hémopathies malignes développées à partir des cellules du système lymphoïde. Ils peuvent toucher les ganglions lymphatiques mais également d'autres organes.
On distingue principalement :
- le lymphome de Hodgkin ;
- les lymphomes non hodgkiniens, qui regroupent de nombreux sous-types de lymphomes B, T ou NK.
Les lymphomes constituent un groupe très hétérogène de maladies dont l'évolution et le traitement varient considérablement.
Traitement et transfusion
Le traitement peut comprendre une chimiothérapie, une immunothérapie, des thérapies ciblées, une radiothérapie ou, dans certaines situations, une autogreffe ou une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.
Certaines chimiothérapies intensives peuvent provoquer une aplasie médullaire temporaire. Des transfusions de CGR et de plaquettes peuvent alors être nécessaires lorsque les cytopénies deviennent importantes.
La transfusion n'est donc pas systématique chez tous les patients atteints de lymphome.
Myélome multiple
Le myélome multiple est une hémopathie maligne caractérisée par la prolifération clonale de plasmocytes dans la moelle osseuse. Ces cellules sont normalement responsables de la production des immunoglobulines.
La prolifération des plasmocytes peut entraîner une infiltration médullaire, une anémie, des lésions osseuses, une hypercalcémie et une atteinte rénale. La maladie touche principalement les sujets âgés.
Traitement
Le traitement du myélome multiple repose aujourd'hui sur des associations de plusieurs médicaments, notamment des inhibiteurs du protéasome, des immunomodulateurs, des anticorps monoclonaux et des corticoïdes, adaptés au profil du patient.
Chez les patients éligibles, une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques peut être réalisée après un traitement d'induction et une chimiothérapie à haute dose. Les stratégies thérapeutiques sont également adaptées chez les patients plus âgés ou présentant des comorbidités.
L'allogreffe n'est pas un traitement standard du myélome multiple et reste réservée à des situations particulières.
Une anémie liée à l'infiltration médullaire ou aux traitements peut nécessiter une transfusion de CGR selon la situation clinique.
Drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive liée à la présence d'une hémoglobine anormale, principalement l'hémoglobine S. Plusieurs génotypes peuvent être responsables d'un syndrome drépanocytaire majeur.
La déformation des globules rouges favorise leur destruction et peut entraîner une anémie chronique. Les phénomènes de falciformation et de vaso-occlusion peuvent provoquer des crises douloureuses et des complications aiguës, notamment un syndrome thoracique aigu ou un accident vasculaire cérébral.
La drépanocytose est particulièrement fréquente dans certaines populations originaires notamment d'Afrique subsaharienne, des Antilles et d'autres régions où le paludisme a été historiquement endémique.
En France, le dépistage néonatal de la drépanocytose a été progressivement étendu et la HAS a recommandé sa généralisation à l'ensemble des nouveau-nés en métropole.
Traitement transfusionnel
La transfusion de CGR constitue un traitement important dans certaines situations aiguës et chroniques. Elle peut notamment être indiquée en cas d'anémie aiguë mal tolérée, dans certaines formes de syndrome thoracique aigu, lors de certaines complications neurologiques ou dans le cadre de programmes transfusionnels.
Deux principales modalités peuvent être utilisées :
- la transfusion simple, qui augmente la masse globulaire ;
- l'échange érythrocytaire, qui permet de diminuer rapidement la proportion d'hémoglobine S tout en limitant l'augmentation excessive de la viscosité sanguine.
Dans certaines situations, notamment neurologiques ou lors de syndromes thoraciques aigus sévères, l'échange érythrocytaire peut être privilégié. Les objectifs transfusionnels dépendent de la situation clinique et ne peuvent pas être résumés à une valeur unique d'hémoglobine.
Thalassémie
Les thalassémies sont des maladies génétiques caractérisées par une diminution ou une absence de synthèse d'une ou plusieurs chaînes de globine. Elles entraînent une production inefficace des globules rouges et, dans les formes sévères, une anémie chronique importante.
Les formes cliniques sont très variables. Certaines thalassémies sont peu symptomatiques, alors que les formes majeures peuvent nécessiter un programme transfusionnel régulier.
Les thalassémies sont notamment classées selon qu'elles sont dépendantes des transfusions (TDT) ou non dépendantes des transfusions (NTDT).
Traitement
Les patients atteints de thalassémie dépendante des transfusions bénéficient d'un programme transfusionnel régulier, adapté à l'âge, à l'état clinique et aux objectifs d'hémoglobine.
Les transfusions chroniques exposent à une surcharge en fer, responsable notamment de complications cardiaques, hépatiques et endocriniennes. Une surveillance régulière de la surcharge martiale et, lorsque cela est indiqué, un traitement chélateur du fer sont nécessaires.
Hémophilie
L'hémophilie A et B sont des maladies héréditaires de la coagulation liées au chromosome X.
- L'hémophilie A est due à un déficit en facteur VIII.
- L'hémophilie B est due à un déficit en facteur IX.
Les formes sévères peuvent provoquer des hémorragies spontanées, notamment des hémarthroses et des hémorragies musculaires, ainsi que des hémorragies graves dans certaines circonstances.
La transmission est liée à l'X. Les hommes sont très majoritairement concernés, mais certaines femmes peuvent également présenter un déficit ou un phénotype hémorragique.
Traitement
Le traitement moderne repose principalement sur la prévention des saignements par prophylaxie et sur leur traitement lorsqu'ils surviennent.
Il peut notamment faire appel aux concentrés de facteurs VIII ou IX, principalement recombinants, ainsi qu'à des traitements non substitutifs dans certaines situations.
Dans l'hémophilie A, l'émicizumab est notamment utilisé en prophylaxie dans différentes indications. Des stratégies spécifiques existent également pour les patients ayant développé des inhibiteurs.
La transfusion de CGR n'est donc pas un traitement de l'hémophilie elle-même ; elle peut devenir nécessaire en cas d'hémorragie importante ayant entraîné une anémie.
Déficits immunitaires
Les erreurs innées de l'immunité (EII), anciennement appelées déficits immunitaires primitifs, regroupent un grand nombre de maladies génétiques entraînant un dysfonctionnement d'un ou plusieurs composants du système immunitaire.
Elles peuvent se manifester par des infections répétées ou sévères, des infections inhabituelles, des maladies auto-immunes ou inflammatoires, ou certaines manifestations hématologiques.
Il faut distinguer ces maladies des déficits immunitaires secondaires, qui sont acquis au cours de certaines maladies ou après certains traitements.
Traitement
La prise en charge dépend du déficit immunitaire. Certaines formes sévères peuvent relever d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques. Dans certaines maladies génétiques, la thérapie génique constitue désormais une option thérapeutique pour des indications spécifiques.
Chez les patients présentant un déficit de production d'anticorps, des immunoglobulines polyvalentes peuvent être administrées par voie intraveineuse ou sous-cutanée. Ces médicaments sont fabriqués à partir de plasma provenant de nombreux donneurs.
Hémochromatose
L'hémochromatose génétique est une maladie caractérisée par une absorption excessive du fer et son accumulation progressive dans l'organisme. Elle est notamment liée à des anomalies génétiques perturbant la régulation du métabolisme du fer, en particulier la voie de l'hepcidine.
L'excès de fer peut progressivement s'accumuler dans différents organes, notamment le foie, le cœur, le pancréas et les articulations, et entraîner des complications telles qu'une fibrose ou une cirrhose hépatique, un diabète ou une atteinte cardiaque.
Traitement
Lorsque la surcharge en fer le justifie, le traitement de référence de l'hémochromatose génétique repose sur des saignées thérapeutiques régulières. La fréquence et la durée du traitement sont adaptées à la situation du patient et aux objectifs biologiques.
Depuis septembre 2025, les patients atteints d'hémochromatose génétique peuvent, sous certaines conditions et sur prescription, réaliser un don-saignée directement dans une collecte de sang fixe ou mobile de l'EFS, sans avoir à effectuer au préalable cinq saignées thérapeutiques en structure de soins. Le patient reste soumis aux critères habituels d'éligibilité au don de sang.
Il faut enfin distinguer l'hémochromatose génétique de la surcharge en fer secondaire aux transfusions répétées. Cette dernière peut notamment être observée chez les patients atteints de thalassémie ou de certaines hémopathies chroniquement transfusées. Elle peut nécessiter un traitement chélateur du fer.