Antigènes
Depuis la description initiale de l'antigène MAM, seuls quelques individus présentant un phénotype MAM négatif ont été identifiés dans le monde. Cet antigène est également présent sur les lymphocytes, les granulocytes et monocytes et probablement sur les plaquettes. C'est un antigène de grande fréquence (HFA) qui a été longtemps classé dans la série 901 avant d'intégrer en 2021 son propre système de groupe sanguin.
Le système MAM est porté par la protéine EMP3. Cette protéine est exprimée dans de nombreux tissus (appendice, poumon, rate et apparaeil urinaire) et dans plusieurs types de cellules épithéliales et mésenchymateuses. Elle est également particulèrement retrouvée au niveau de la moelle osseuse, des ganglions lymphatiques et des cellules sanguines.
Le gène EMP3 est localisé sur le chromosome 19 (19q13.33).
Les individus MAM négatifs décrits présentent des anomalies génétiques affectant EMP3. Certaines mutations bialléliques d'EMP3 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux sévères, incluant des déficiences intellectuelles et des troubles neuromoteurs.
Anticorps
L'anticorps est de type IgG actif à 37°C pouvant provoquer des MHFN sévères et poser des difficultés transfusionnelles majeures du fait de la rareté des donneurs compatibles. Des cas sévères de maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né ont été rapportés, dont certains avec une issue fatale.