La recherche de paternité peut être réalisée à l'aide de différentes méthodes. La méthode actuellement la plus fiable repose sur l'analyse de l'ADN du père présumé, de l'enfant et, lorsque cela est possible, de la mère. L'étude de plusieurs marqueurs génétiques permet d'établir ou d'exclure une filiation biologique avec un très haut niveau de fiabilité.
Avant le développement des techniques d'analyse de l'ADN, les groupes sanguins et les phénotypes érythrocytaires étaient largement utilisés pour les recherches d'affiliation. Ils permettent principalement d'exclure une paternité, lorsqu'une incompatibilité génétique est mise en évidence entre les individus étudiés. En revanche, l'absence d'exclusion ne permet pas, à elle seule, d'affirmer une paternité.
L'étude des groupes sanguins repose sur l'analyse de plusieurs systèmes génétiques. Plus le nombre de systèmes étudiés est important et plus les caractéristiques génétiques sont discriminantes, plus la capacité d'exclusion augmente. Cependant, ces méthodes sont aujourd'hui largement supplantées par l'analyse de l'ADN, qui permet une identification beaucoup plus précise de la filiation.
La recherche d'affiliation à partir des groupes sanguins et des phénotypes érythrocytaires repose donc sur deux étapes principales :
- la recherche d'une exclusion de paternité ;
- l'évaluation de la probabilité de paternité, lorsqu'aucune exclusion n'est mise en évidence.
Exclusion de parternité
L'exclusion de paternité repose sur les règles de transmission génétique des antigènes des groupes sanguins.
La première règle consiste à étudier les antigènes présents chez l'enfant. Un antigène présent chez l'enfant doit avoir été transmis par l'un de ses deux parents. Il doit donc être retrouvé chez la mère ou chez le père présumé, en tenant compte des règles de transmission propres au système étudié.
La seconde règle concerne les antigènes absents chez l'enfant. Certains profils phénotypiques peuvent permettre d'exclure un individu lorsqu'il ne possède pas les caractéristiques génétiques nécessaires pour avoir transmis le profil observé chez l'enfant.
Par exemple, si un enfant présente un phénotype JK : +1, -2 alors que le père présumé présente un phénotype JK : -1, +2, ce père peut être exclu selon les caractéristiques génétiques et les règles de transmission du système Kidd.
Cependant, une exclusion ne doit pas être interprétée à partir d'une seule caractéristique isolée sans vérification. Les systèmes de groupes sanguins présentent de nombreuses particularités génétiques et phénotypiques pouvant modifier l'interprétation d'un résultat. Plusieurs systèmes doivent donc être étudiés afin de confirmer une exclusion.
Particularités du système ABO
Le système ABO constitue un bon exemple de la nécessité de connaître les variantes génétiques et les particularités d'expression des antigènes.
Dans une situation classique, un enfant de groupe A ne peut pas avoir deux parents de groupe O, puisque ces derniers ne possèdent normalement pas d'allèle A susceptible d'être transmis à leur enfant.
Cependant, certaines situations exceptionnelles peuvent modifier l'interprétation sérologique du groupe ABO. C'est notamment le cas du phénotype Bombay (Oh).
Les individus présentant un phénotype Bombay ne possèdent pas l'antigène H, qui constitue le précurseur nécessaire à l'expression des antigènes A et B sur les globules rouges. Leur groupe ABO peut donc apparaître comme O lors des techniques sérologiques classiques alors qu'ils peuvent posséder des allèles A ou B.
Cette particularité montre l'importance, lors d'une recherche d'affiliation, de prendre en compte les variantes et les phénotypes rares susceptibles de modifier l'expression des antigènes.
Particularités génétiques
Des situations particulières peuvent également concerner le génotype d'un individu et l'expression de son phénotype.
Dans certains cas, une combinaison inhabituelle d'allèles ou une anomalie de leur expression peut conduire à un résultat qui semble incompatible avec les règles classiques de transmission.
Par conséquent, lorsqu'une incompatibilité apparente est observée, il est nécessaire de vérifier les résultats et de rechercher une éventuelle particularité génétique ou sérologique avant de conclure à une exclusion de paternité.
L'interprétation d'une recherche d'affiliation nécessite donc une connaissance approfondie de la génétique des systèmes de groupes sanguins, de leurs variants et de leurs modes de transmission.
Probabilité de paternité
Lorsqu'aucune exclusion de paternité n'est mise en évidence, il est possible d'évaluer la compatibilité génétique entre la mère, l'enfant et le père présumé.
La probabilité de paternité ne signifie toutefois pas que la paternité est démontrée avec certitude par les seuls groupes sanguins. Elle correspond à une évaluation statistique de la vraisemblance des résultats observés sous différentes hypothèses.
Le calcul repose notamment sur le théorème de Bayes et compare deux hypothèses :
- le père présumé est le père biologique de l'enfant ;
- le père présumé n'est pas le père biologique et un autre homme de la population pourrait être le père.
Pour réaliser ce calcul, il est nécessaire de connaître les fréquences des différents allèles ou phénotypes dans la population de référence. Ces fréquences permettent d'évaluer la probabilité d'observer le profil génétique retrouvé chez l'enfant si le père présumé est réellement son père ou si un homme choisi au hasard dans la population est le père biologique.
Le calcul nécessite également une bonne connaissance des règles de transmission génétique des différents systèmes étudiés. Les systèmes ABO, RH, KEL, MNS, FY, JK et d'autres systèmes de groupes sanguins peuvent notamment être pris en compte selon les caractéristiques de l'analyse.
Plusieurs systèmes peuvent être combinés afin d'augmenter la capacité d'exclusion et la puissance statistique de l'analyse.
La recherche d'affiliation à partir des groupes sanguins présente donc un intérêt historique et pédagogique important en immuno-hématologie. Elle permet de comprendre l'application des règles de transmission génétique aux antigènes érythrocytaires. Toutefois, pour une recherche de paternité moderne, l'analyse de l'ADN constitue la méthode de référence en raison de sa puissance discriminante très supérieure.
L'interprétation de ces analyses doit être réalisée dans un cadre adapté, en tenant compte des particularités génétiques et des exigences scientifiques et réglementaires applicables aux expertises de filiation.