Réparer ou remplacer un gène défectueux parmi les quelque 22 000 gènes qui composent l'ADN de chaque être humain : c'est le principe de la thérapie génique, qui permettait de guérir les patients atteints d'une maladie du sang.
Actuellement, cinq thérapies géniques sont disponibles en France dont quatre en accès précoce. Une quarantaine de thérapies géniques pourraient être lancées en France d'ici 2030, et bénéficier à environ 70 000 personnes atteintes de maladies cardiovasculaires, de certains cancers, et de maladies ophtalmologiques ou métaboliques.
Maladie héréditaire grave qui se traduit par une impossibilité pour le sang de coaguler, causée par une anomalie génétique sur le chromosome X, l'hémophilie touche une personne sur 12 000 (1 garçon sur 7 500 pour l'hémophilie A et 1 garçon sur 30 000 pour l'hémophilie B). Les patients concernés, qui risquent des hémorragies, voient dans la thérapie génique un nouvel espoir de traitement.
Cette technologie permet un traitement ciblé. Le patient pourrait ne recevoir qu'une seule injection suscitant un immense espoir thérapeutique. La dernière technique est le gene editing qui consiste à corriger la "faute d'orthographe" directement dans le gène.
Ne plus penser à leur traitement, au-delà d'un suivi plus lourd la première année suivant l'injection de la thérapie génique, est désormais une nouvelle option qui pourrait être proposée aux patients éligibles. Avec toutefois un recul de quelques années seulement.