Weak D alleles in Japanese: a c.960G>A silent mutation in exon 7 of the RHD gene that affects D expression

Cette étude met en évidence les différents D faibles observés dans la population japonaise. La plupart des allèles de production de phénotypes D faibles ont une mutation faux-sens unique dans les exons correspondant à un domaine transmembranaire du polypeptide RhD. Certains phénotypes D faibles sont la conséquence d'une mutation silencieuse ayant affecté l'épissage.