Weak D alleles in Japanese: a c.960G>A silent mutation in exon 7 of the RHD gene that affects D expression
K. Ogasawara, K. Sasaki, K. Isa, H. Tsuneyama, M. Uchikawa, M. Satake and K. Tadokoro
Présentation
Cette étude met en évidence les différents D faibles observés dans la population japonaise. La plupart des allèles de production de phénotypes D faibles ont une mutation faux-sens unique dans les exons correspondant à un domaine transmembranaire du polypeptide RhD. Certains phénotypes D faibles sont la conséquence d'une mutation silencieuse ayant affecté l'épissage.

Informations
Langue : Anglais
Date de parution : 04/09/2015