A novel mutation of the GATA site in the erythroid cell-specific regulatory element of the ABO gene in a blood donor with the AmB phenotype

Les phénotypes Am et Bm sont caractérisés par une faible expression des antigènes A ou B sur les globules rouges alors qu'elle est normale dans la salive. Ce phénotype est la conséquence d'une mutation conduisant à la suppression de l'élément de régulation du gène ABO et de la perturbation du motif GATA. Cette étude présente l'identification d'une nouvelle mutation sur le motif GATA.