Molecular basis of Bombay phenotype in Mashhad, Iran: identification of a novel FUT1 deletion

Les auteurs de cette publication ont mis en évidence deux nouvelles mutations homozygotes du gène FUT1, en Iran, conduisant au phénotype Bombay, qui se caractérise par l'absence de l'antigène H sur les globules rouges; l'une était une mutation faux-sens (392T> C, L131P) et l'autre une délétion de trois nucleotides (668_670delACT, Y224del).