Nouveau mécanisme de délétion sur le gène codant la glycophorine B responsable du phénotype rare S-s-U- dans la population d'origine africaine

Cette publication présente l'étude d'un patient d'origine africaine et de phénotype S-s-U-. Des études sérologiques ont montré que les globules rouges du patient étaient de phénotype M N S-s-U-. Un second phénotype rare de type RNRN (RH :−46) a été identifié.

L'analyse génétique a permis de mettre en évidence une délétion de 5 paires de bases au début de l’intron 1 (c.37 4_8delAGTGA). Cette nouvelle base génétique de l'allèle GYPB^*s(c.37 4_8delAGTGA) pourrait être dénommée GYPB^*02N, après accord du groupe de travail de la Société internationale de transfusion sanguine dédiée à la nomenclature des antigènes/allèles de groupes sanguins.