Identification of a novel variant c.761C>T on ABO*B.01 gene in ABO glycosyltransferases associated with Bweak phenotype

Dans cette étude, les chercheurs ont mis en évidence un nouvel allèle ABO*BW qui est à l'origine du phénotype BWeak et le mécanisme sous-jacent menant à ce phénotype. Après analyse, ils ont démontré que le variant c.761C>T (p.A254V) peut provoquer le phénotype Bweak en réduisant la stabilité de GTB.