Genetic and mechanistic evaluation for the weak A phenotype in Ael blood type with IVS6 + 5G>A ABO gene mutation

Les chercheurs ont étudié cinq personnes étant Ael, groupe de sang rare caractérisé par un affaiblissement de l'antigène A, afin de comprendre les raisons de cet affaiblissement.  Cette étude a permis de démontrer que cet affaiblissement est la conséquence d'un épissage aberrant lors de la transcription de l'antigène A, ajouté à la complexité des mécanismes de régulation de l'expression des gènes ABO.