A novel nonsense variant in RHAG underlies a Nordic Rhnull phenotype

Le phénotype Rh nul extrêmement rare est caractérisé par l'absence de tous les antigènes Rh sur les érythrocytes. Il est divisé en types régulateur et amorphe en fonction du fond génétique sous-jacent. Les cellules Rh null ont une expression altérée de la glycophorine B et de la glycoprotéine LW.

Les auteurs de cette publication ont identifié un nouvel allèle nul Nordic Rh. De plus, il a été montré que les globules rouges Rh null ne sont pas seulement U−, mais présentent également des changements qualitatifs dans leur expression de l'antigène s.