Selon les derniers résultats d'un essai clinique multicentrique appelé RUBY, une nouvelle thérapie génique CRISPR continue de donner des résultats positifs chez les patients atteints de drépanocytose, une maladie génétique du sang.
Aux Etats-Unis, environ 100 000 personnes sont atteintes de drépanocytose. Cette maladie est caractérisée par une déformation des globules rouges en forme de faucille, bloquant ainsi la circulation sanguine et conduisant à une anémie, devant être compensée par des transfusions sanguines.
Ce nouveau traitement consiste à modifier les cellules souches hématopoïétiques du patient pour corriger la mutation responsable de la drépanocytose.
Les 18 patients, dont deux ont été traités à la Cleveland Clinic Children’s, se sont d’abord vu prélever leurs cellules souches. Ils ont ensuite subi une chimiothérapie pour éliminer la moelle osseuse restante avant de réinjecter les « cellules réparées ».
Il s’agit de la première utilisation de la technologie d’édition de gènes CRISPR/Cas12a dans une étude chez l’homme pour modifier le gène défectueux responsable de la drépanocytose. Aucun effet secondaire grave n’a été signalé et tous les patients ont retrouvé leurs globules blancs et leurs plaquettes. Aucun patient n’a subi d’« événements douloureux » depuis le traitement.